Зарежда Събития

« Всички Събития

  • Това събитие е минало събитие.

Безплатен генетичен скрининг на деца в Бургас

16 октомври 2023 @ 11:00 - 20 октомври 2023 @ 14:30

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.

Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.

 

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:

– По-късно прохождане;

– По-късно проговаряне;

– Изоставане в моторното развитие;

– Мускулна слабост;

– Загуба на моторните умения;

– Трудност при изкачване на стълби;

– Трудност при бягане и катерене;

– Често падане или тромавост;

– Клатушкаща се походка;

– Ходене на пръсти;

– Болки в мускулите;

– Намалена издръжливост;

– Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;

– Понижен мускулен тонус;

– Скованост на мускулите;

– Неволеви мускулни съкращения / потрепвания’

– Неволеви очни движения;

– Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

– Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;

– Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

– Обучителни трудности;

– Изоставане на речта и развитието;

– Ненаддаване на телесно тегло;

– Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;

– Нарушения на съня;

– Епизоди на хипогликемия;

– Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

– Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.

Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.

Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.

Детайли

Начало:
16 октомври 2023 @ 11:00
Край:
20 октомври 2023 @ 14:30